ABSTRACT
Se presentan 4 pacientes con deficiencias de alfa-1-antitripsina (alfa-1-At), basado en diagnóstico clínico, bioquímico, laparoscopia y estudio histomorfológico del hígado; 3 de ellos con antecedentes de colestasis neonatal, con diagnóstico de hepatitis crónica activa el primero; el segundo evolucionó hacia una hipertensión portal precoz con cirrosis hepática y muerte a los 2 años y medio, y el tercero hacia una recuperación clínica, emdoscópica e hística. El cuarto paciente con hepatomegalia como forma de presentación y diagnóstico de hepatitis crónica activa. Todos los pacientes tenían disminución sérica de alfa-1-At, presencia de inclusiones ácido peryódico de Schiff (PAS) positivas resistentes a la diastasa en el citoplasma de los hepatocitos y fenotipo del sistema Pi ZZ. El estudio familiar del fenotipo de los padres resultó un patrón heterozigótico (MZ) y los hermanos normales (MM). Se insiste en el diagnóstico de esta enfermedad en todo niño con colestasis neonatal o enfermedad hepática antes de los 5 años de edad